O sexo biológico é definido geneticamente e determina o desenvolvimento das gônadas (testículos ou ovários) que por sua vez levam a formação dos genitais internos e externos. Esse processo de diferenciação sexual tem início na sexta semana de vida intrauterina.

Na maioria das pessoas cujos cromossomos sexuais são XY, as gônadas formadas são testículos, que produzem hormônios como testosterona e anti-mulleriano (AMH). Esses hormônios agem levando a formação de epidídimo, ductos deferentes e vesículas seminais (genitália interna). Posteriormente, a conversão de testosterona em diidrotestosterona leva à diferenciação da genitália externa em pênis e bolsa escrotal.

De modo mais passivo, nos indivíduos com cromossomos sexuais XX, a maioria das vezes desenvolvem-se ovários que, pela ausência de testosterona e AMH levarão a formação do genital interno feminino (tubas uterinas, útero e porção superior da vagina) e, pela ausência de diidrotestosterona, terão genital externo feminino (pequenos e grandes lábios e porção inferior da vagina).

Entretanto, em qualquer fase desse processo do desenvolvimento embrionário podem ocorrer alterações, herdadas ou não, levando a alterações em cromossomos, genes, síntese ou ação hormonal. Alterações hormonais maternas (por doença ou uso externo de hormônios) também podem afetar o desenvolvimento do embrião. Caso algo assim aconteça, pode haver discordância entre o sexo cromossômico, gonadal, hormonal ou genital com formação, por exemplo, de genitália atípica. Aqui não estamos falando em orientação sexual.

Muitas vezes o diagnóstico dessas situações é feito na maternidade por alguma alteração genital mais evidente ou pela presença de possíveis hérnias inguinais que na verdade são gônadas localizadas na virilha. Mas há casos em que a suspeita de algo alterado surge só por volta da puberdade (atrasada, incompleta ou discordante do sexo genético) ou quando surge infertilidade. Em todos esses casos, o endocrinologista pode investigar e direcionar o diagnóstico e propor tratamento adequado.

Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, insensibilidade androgênica, deficiência de 5-alfa redutase são alguns exemplos mais comuns de DDSs e serão tema de futuros posts por aqui.